筋ジストロフィーとは？種類・症状・最新の治療法（遺伝子治療など）を分かりやすく解説

コラム

2026.02.02

筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy）についてですね。筋肉を維持するために必要なタンパク質が作られない、あるいは正しく機能しないことで、徐々に筋力が低下していく遺伝性の疾患の総称です。

一言で「筋ジストロフィー」と言っても、原因となる遺伝子や症状の出方によって、多くのタイプに分類されます。

主な種類と特徴

代表的なものには、以下のような種類があります。

疾患名	主な発症時期	特徴
デュシェンヌ型	3〜5歳頃	最も頻度が高く、主に男児に発症。歩行のふらつきから始まり、徐々に全身に進行する。
ベッカー型	小児期〜成人期	デュシェンヌ型に似ているが、進行はより緩やか。
肢帯型	肩や腰周りから筋力低下が始まるタイプの総称。
顔面肩甲上腕型	10代〜20代	顔の筋肉（目が閉じにくいなど）や肩、腕の筋肉から衰える。
筋強直性	成人期	筋肉が収縮した後に緩みにくい（ミオトニア）のが特徴。全身に影響が出る。

かつては「根本的な治療が難しい」とされてきましたが、近年、医療技術は大きな転換期を迎えています。

核酸医薬（エクソンスキッピング）: 特定の遺伝子変異に対して、読み飛ばし（スキップ）を行うことで、一部機能するタンパク質を作らせる治療法が登場しています。
遺伝子治療: 正常な遺伝子を補う治療の研究が急速に進んでいます。
ステロイド療法: 筋力の低下を遅らせ、歩行可能な期間を延ばすために一般的に行われます。
リハビリテーション: 関節が固まる（拘縮）のを防ぎ、生活の質（QOL）を維持するために非常に重要です。